Bár a fibromelanosis klasszikus formája a baromfifélékhez kötődik, más fajokban is előfordulnak hasonló hiperpigmentációs jelenségek. Ezek gyakran eltérő genetikai mechanizmusokon alapulnak, de a közös bennük a melanin túltermelődése és a pigmentsejtek szokatlan eloszlása. Az ilyen mutációk oka evolúciós alkalmazkodás is lehet, például hőszabályozás, rejtőzködés vagy szexuális szelekció révén.
A gének túlzott expressziója
Emlősökben az egyetlen ilyen faj a Kínában honos Lanping fekete csontú juh (Lanping Black-Boned Sheep – LPB), melynek húsa, belső szervei is feketék. A fajta rendkívül ritka, becslések szerint néhány ezer egyed alkotja az állományt, és a genetikai megőrzése kiemelt cél a helyi tenyésztési programokban. A fekete hús és csontok genetikai oka a ERBB4 és ROR1 gének túlzott expressziója, amelyek a melaninszintézist szabályozzák, így náluk ennek a mutációnak az eredménye a különleges szín.
Vadon élő fajoknál szintén előfordul a sötétebb változata az alapfajnak, bár olyanok, amelyek fekete hússzínnel, csonttal, belső szervekkel rendelkeznek, nincsenek. De jó példa a természetes kialakulásra a Qinghai-Tibet fennsíki gyík (Phrynocephalus vlangalii) sötét színváltozatai, amelyek ugyan nem teljesen feketék, és náluk más a genetikai mutáció – a TYRP1 génben történt módosulás, amely fokozza az eumelanin termelést –, de előnyük származik a változásból.
Ezek a sötétebb színű egyedek általában magasabb tengerszint feletti területeken fordulnak elő, ahol a napsütés intenzívebb, és a sötétebb bőrszín segíti őket a hőfelvételben.
Egyfajta természetes válasz
A genetikai vizsgálatok szerint a populációk között jelentős morfológiai és színbeli eltérések mutatkoznak, amelyek részben az eltérő élőhelyi viszonyokhoz való alkalmazkodás eredményei. A fekete variáció tehát egyfajta természetes válasz a Qinghai-Tibet fennsík extrém körülményeire.
A fibromelanosis kiváló példa arra, hogyan változtathatja meg egy genetikai mutáció az élőlények megjelenését anélkül, hogy funkcionális károsodást okozna. A jelenség tanulmányozása segít jobban megérteni a pigmentsejtek fejlődését és migrációját, a génszabályozás mechanizmusait, a mesterséges szelekció hatásait a háziasított állatokban.
A kutatók számára ez a mutáció lehetőséget nyújt a pigmentációs mechanizmusok mélyebb megértésére, különösen a melanociták működésének és szabályozásának vizsgálatára. Emellett a fibromelanosis tanulmányozása segíthet feltárni a melanin szerepét az immunrendszerben, a sejtvédelemben és akár a daganatos betegségek kialakulásában is. Mivel a mutáció nem jár káros egészségügyi hatásokkal az állatokra nézve, ideális modellként szolgálhat a genetikai kutatásokhoz és az epigenetikai vizsgálatokhoz.
Mutációk
A természetes mutációk három fő kategóriába sorolhatók:
- A semleges mutációk alkotják a genetikai változatosság nagy részét. Ezek nem befolyásolják közvetlenül az egyed túlélését, de hosszú távon lehetőséget adnak az evolúciós alkalmazkodásra.
- A hátrányos mutációk – például hibás fehérjék, fejlődési rendellenességek – gyakran kiszelektálódnak a populációból, mivel csökkentik az egyedek szaporodási sikerét.
- Az előnyös mutációk ritkák, de kulcsfontosságúak az evolúcióban. Ilyen lehet például a sötétebb bőrszín hideg környezetben, vagy a pigmentáció, amely segíti a rejtőzködést.
Mutációk
