Az elpusztult állatokat felboncolták, de semmiféle okot nem találtak, mely a halálukhoz vezetett volna. Ekkor vették fel a kapcsolatot az állatorvosok Chad Dechow-val, a tejelő szarvasmarhák genetikájának professzorával, hogy segítsen felderíteni a rejtélyes halálesetek okát, mely feltételezésük szerint genetikai eredetű.
Dechow a borjakból származó szövetmintákat a Mezőgazdasági Tudományi Főiskolán lévő laboratóriumában elemezte. Mint utólag megtudta, a floridai holstein állományt in vitro termékenyítik, hogy fenntartsák az elitnek számító genetikájukat. Ebből következett, hogy a nagy teljesítményű állatoknál többször is előfordultak a borjak között gyenge, lábra állni képtelen példányok, melyek végül elpusztultak. Az egyik párosításból ráadásul több ilyen beteg borjú is született, ezért a gazdálkodók szövetmintákat küldtek a laboratóriumba – írja a Phys.org.
„Ezután találtam egy pennsylvaniai állományt is, melynél szintén in vitro szaporítási módot alkalmaznak és hasonló problémákkal szembesültek a borjaknál” – mondta Dechow.
Ahhoz, hogy a problémát okozó DNS-t megtalálja, a Dechow-nak nemcsak a beteg borjak genotípusát kellett meghatározni, de fel kellett térképezni az egészséges rokon állatok genomjának ugyanezen régióit is, hogy megtalálja, mi a különbség a két csoport között. A kutatást segítette az az aprólékos genetikai adatbázis, melyet a holstein tenyésztők nemzetközi szinten vezetnek.
Ebben az esetben az újonnan felfedezett haplotípus (haploid genotípus, mely olyan allélok csoportja, amelyeket az adott szervezet egyetlen szülőtől örökölt), mely a borjak gyengeségét okozza, 18 betegséget mutató példány és 26 ugyanazon családi csoportba tartozó egészséges állat egymáshoz viszonyításából jött létre. Dechow és kollégái megállapították, hogy a 18 beteg borjú mind a 16-os kromoszóma egyik régiójának két példányát hordozta.
Szemben más ismert szarvasmarha genetikai defektekkel ez a mutáció nem feltétlenül jelenti azt, hogy a borjú beteg lesz, mutatott rá Dechow. Néhány állatban ott van a két mutáns gén, mégis egészségesek. Azonban a legtöbb érintett példány nem ilyen szerencsés.
A kutatóknak sikerült a legközelebbi közös felmenőt azonosítani, mely az érintett borjaknál mind apai és anyai ágon is jelen van: egy 2008-ban született apaállatot. Ennek a példánynak 2010-ben született egy olyan utódja, mely a holstein fajta egyik legkeresettebb tenyészbikája lett. A mutáció eredetének kutatása azonban nem állt meg itt, sikerült egy 1984-ben született bikát is azonosítani, mely mutáció legkorábbi hordozója volt, sőt, elképzelhető, hogy nála alakult ki ez a hibás gén.
Miután Dechow-nak sikerült meghatározni egy olyan genetikai régiót, mely különbözik a többitől, azt is meg kellett találnia, hogy a régión belül pontosan melyik mutáció okozza a betegséget, hogy létrehozhassanak egy olyan tesztet, mely azonosítja a mutáns géneket hordozó szarvasmarhákat.
A kutató egy szarvasmarha-genetikával foglalkozó cég – az ABS Global – segítségével három állatot szekvenált, hogy azonosítani tudja az izomban lévő kalciumcsatornákat befolyásoló génben lévő mutációt. Ennek génnek a mutációi más fajoknál, köztük az embernél is a vázizomzat működését befolyásolja.
Dechow egy egyszerű genetikai tesztet dolgozott ki a mutációt hordozó holstein szarvasmarhák azonosítására. Ezt követően a Pennsylvaniai Állami Egyetemmel közösen benyújtották a szabadalmukat, és három céggel együtt dolgoznak azon, hogy a technológia elérhető legyen kereskedelmi forgalomban is.
Dechow nagyon elégedett a munkával, mivel viszonylag korán azonosítottak egy súlyos genetikai betegséget még azelőtt, hogy ez komoly állatjóléti problémává nőtte volna ki magát. A genetikus arra számít, hogy a tejelő szarvasmarha ágazat elkezdi használni a tesztet, és kiszelektálják a mutációt hordozó bikákat. Elmondása szerint ez a folyamat már el is kezdődött, és bízik benne, hogy hosszú távon annyira ritkává válik a betegséget okozó gén az állományban, hogy nem lesz szükség a tesztekre. Bár véleménye szerint a mesterséges termékenyítést alkalmazó tehenészetekben továbbra is használni fogják annak érdekében, hogy a korábban rejtve maradt betegséghordozó állatokat kiszűrjék.
